據(jù)研究表示分子進化與基因組多樣性研究組研究發(fā)現(xiàn)，人群乙醇代謝相關(guān)基因ADH1B的進化選擇分析需要對群體遺傳結(jié)構(gòu)加以考慮，群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結(jié)果。相關(guān)工作發(fā)表在《美國人類遺傳學》（American Journal of Human Genetics）上。
酒精（乙醇）代謝相關(guān)基因是分子進化和群體遺傳學研究的熱點之一。其中，乙醇脫氫酶1B（ADH1B）基因在編碼48位置發(fā)生了從精安酸（Arg）到組胺酸（His）的非同義替換。具有該突變的ADH1B活性大為增強，使得攝入的酒精迅速轉(zhuǎn)化成乙醛。已有的研究表明，ADH1B突變型在東亞和西亞人群中具有高頻分布（平均30%）；但在非洲、歐洲以及美洲土著人群中分布頻率極低（平均低于5%）。然而，Galinsky等人運用其新開發(fā)的方法在歐洲人群中檢測到ADH1B基因突變型（ADH1B Arg48His）受到自然選擇作用，從而提出ADH1B基因在歐洲人群和東亞人群中存在趨同進化（convergent evolution）。
針對這一反常的結(jié)果，研究人員仔細檢查了Galinsky等人的分析流程，并使用同樣的方法對“千人基因組”(1000 Genomes Project)中歐洲人群的數(shù)據(jù)進行了分析。研究人員沒有在歐洲人群中檢測到ADH1B Arg48His突變型受到選擇的信號。Galinsky等人得出ADH1B突變型受到選擇的結(jié)論很可能是由于研究樣本中含有德裔猶太人群體。德裔猶太人起源于西亞，在遺傳結(jié)構(gòu)上與歐洲人群有明顯差異。該人群攜帶ADH1B Arg48His的頻率（21%）高于歐洲人群的平均水平。相關(guān)結(jié)果提示群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結(jié)果。群體遺傳結(jié)構(gòu)以及群體歷史（特別是基因流和遺傳混合）事件需要在選擇分析中加以考慮。這些因素在涉及多族群的大規(guī)模群體研究中尤其值得關(guān)注。
該工作得到國家自然科學基金、云南省科技廳和中科院青年創(chuàng)新促進會的支持。
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